線粒體是細胞中的“動力工廠”，是細胞主要的能量來源，細胞生命活動所需能量的80%都是由線粒體提供的。線粒體形態(tài)對于細胞維持正常生理代謝和機體發(fā)育起著重要的作用，如果線粒體結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了異常，就會導致疾病的發(fā)生。

　　近年來，線粒體研究已經(jīng)成為生命科學及醫(yī)學領域的研究熱點，其中，線粒體的融合與分裂維持著線粒體正常的形態(tài)、分布和功能。線粒體融合與分裂的失衡通常與人類各種疾病，包括腫瘤的發(fā)生發(fā)展。

　　線粒體內(nèi)有一套獨立于細胞核的遺傳物質(zhì)——線粒體DNA(mtDNA)，人類線粒體DNA的長度為16569bp，擁有37個基因，編碼13種蛋白，這些蛋白都參與細胞的能量代謝。

　　在人類衰老和一系列疾病中，都涉及線粒體DNA(mtDNA)的表達改變，而線粒體DNA(mtDNA)的突變更是會直接導致數(shù)十種嚴重的遺傳疾病。

　　然而，近日，來自美國紀念斯隆·凱特琳癌癥研究中心的研究人員在Nature Metabolism 期刊發(fā)表的研究論文卻發(fā)現(xiàn)，線粒體DNA突變與結(jié)直腸癌患者生存率顯著提高有關(guān)。

　　具體來說，研究過程中，針對線粒體DNA在癌細胞中的突變，美國紀念斯隆·凱特琳癌癥研究中心和英國格拉斯哥大學癌癥科學研究所的研究人員展開合作，整理和分析來自最大的腫瘤樣本數(shù)據(jù)庫TCGA的數(shù)據(jù)，其中包括線粒體基因組數(shù)據(jù)和患者相應的臨床結(jié)果。

　　通過分析344名結(jié)直腸癌患者的數(shù)據(jù)，研究團隊將線粒體突變組與癌癥生存率進行了對比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在調(diào)整了影響癌癥風險的年齡等變量之后，線粒體突變的存在與結(jié)直腸癌致死風險降低57%至93%有關(guān)，具體取決于線粒體DNA突變的類型——截短突變(Truncating)和意義不定突變(VUS)。

　　為了確定更廣泛的癌癥中線粒體突變的普遍性。研究團隊從23種癌癥類型的10000多個腫瘤樣本中查看了現(xiàn)有數(shù)據(jù)，以尋找經(jīng)常重復出現(xiàn)的線粒體突變。結(jié)果表明，60%的腫瘤樣本中存在線粒體DNA突變。

　　這項新研究揭示了線粒體DNA突變對癌癥的影響，而這一現(xiàn)象幾十年以來一直被被人們所忽略，這一發(fā)現(xiàn)也將對癌癥患者的治療產(chǎn)生巨大影響，或許在未來，研究人員可以根據(jù)患者癌細胞中線粒體DNA的狀態(tài)，改變建議的治療方法這將在癌癥治療上提供更多可行的方案。